首页> 中国专利> Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用

Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用

页面导航

摘要
著录项
法律信息
相似文献

摘要

本发明涉及Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用，本发明通过对近期收治的一个GS患者及其家属进行了基因筛查和随访，鉴定得到突变SLC12A3基因，同野生型SLC12A3基因序列相比，该突变序列中第8外显子存在1个插入缺失框移突变。该突变的SLC12A3编码蛋白与野生型SLC12A3蛋白相比，自第332位密码子开始出现框架移码。本发明能够为Gitelman综合征的基因诊断提供一个新的位点，丰富了该病相关突变位点的资源库，为之后的患者诊断提供了更多依据。可以通过检测Gitelman综合征患者SLC12A3基因序列来对其疾病进行诊断和分型，也能够为胎儿进行合理的产前诊断，达到优生优育筛查的目的。

著录项

公开/公告号CN105861514B

专利类型发明专利
公开/公告日2019-05-21

原文格式PDF
申请/专利权人山东省立医院;
展开▼

申请/专利号CN201610368031.1
发明设计人徐潮;石然然;赵家军;高聆;
展开▼

申请日2016-05-27
分类号
代理机构济南诚智商标专利事务所有限公司;
代理人朱彩霞
地址 250021 山东省济南市槐荫区经五路324号
入库时间 2022-08-23 10:32:14

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-05-21

授权

授权
2016-09-14

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/12 申请日:20160527

实质审查的生效
2016-09-14

实质审查的生效 IPC(主分类):C12N 15/12 申请日:20160527

实质审查的生效
2016-08-17

公开

公开
2016-08-17

公开

公开

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用 [P] . 中国专利： CN105861514B . 2019.05.21
2. Alport综合征新的突变致病基因及其编码蛋白和应用 [P] . 中国专利： CN104212806B . 2017.05.17
3. Its use for the causative mitochondrial ATP6 gene mutations in human NARP syndrome in yeast modeling, and of Drug Screening [P] . 日本专利： JP5180955B2 . 2013-04-10

机译：它在酵母建模和药物筛选中用于人NARP综合征的致病性线粒体ATP6基因突变
4. DETECTION OF MUTATION IN PATHOGENIC GENE OF HUMAN WERNER SYNDROME [P] . 日本专利： JPH10201498A . 1998-08-04

机译：人沃纳氏综合征致病基因突变的检测
5. NEW PROTEIN KINASE AND GENE ENCODING PROTEIN KINASE SPLICE MUTANT [P] . 日本专利： JP2005046024A . 2005-02-24

机译：新的蛋白激酶和编码蛋白激酶突变体的基因