骨髓增生异常综合征患者ETV6基因重排分析及其临床意义

丁卜同; 郭农建; 孙建芝; 高洪梅; 汪运山; 陈昀

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骨髓增生异常综合征患者ETV6基因重排分析及其临床意义

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目的用信号分离原位杂交（Split-signal FISH）技术分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者 ETV6基因重排情况,并初步探讨其与 MDS 分期和预后的关系。方法用常规细胞遗传学和 Split-signal FISH 技术分析58例 MDS 患者 ETV6基因重排,对涉及9p24、12p13平衡易位的患者以 ETV6F1、ETV6F2和 JAK2R1、JAK2R2为引物进行 RT-PCR。用 x~2检验和时序检验对患者的 ETV6重排与 MDS分期、预后之间关系进行分析。结果检出 ETV6基因重排4例（6.9%）,其中1例（1.7%）经 RT-PCR证实形成了 ETV6/JAK2融合基因。平均随访12个月,4例（100%）重排患者全部转为急性白血病,中位生存时间7个月,另外54例患者10例（17%）转为急性白血病,中位生存时间28个月。4例重排患者均为 MDS 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）阶段,另外54例有17例（31.5%）为 MDS 晚期阶段。结论 ETV6基因重排在 MDS 中有较高表达率（6.9%）,并与 MDS 的分期和预后密切相关。

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来源
《中华血液学杂志》 |2007年第12期|804-807|共4页
作者
丁卜同; 郭农建; 孙建芝; 高洪梅; 汪运山; 陈昀;
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作者单位

山东大学附属济南市中心医院;

山东大学齐鲁医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类骨髓疾病;
关键词
基因; ETV6; 骨髓增生异常综合征; 原位杂交; 荧光;

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