白蛋白在诊断Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的价值

张婧; 王晓红; 叶颖子; 谢新宝; 陆怡; 叶丽静; 俞蕙

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目的探讨白蛋白在Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的临床价值。方法采用回顾性研究方法, 统计分析2007年1月至2014年12月间在复旦大学附属儿科医院就诊的90例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床资料, 依据白蛋白含量分为两组:白蛋白＆ 30 g/L（LA）组20例和白蛋白≥30 g/L（NA）组70例。比较两组患儿的临床表现、实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱质谱分析结果以及基因检测结果。用t检验和χ2检验进行统计学分析。结果 LA组和NA组比较:脾肋下肿大程度（cm）（3.28±1.95比1.92±1.06, P = 0.030）、天冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶比值[3.15（0.38～5.93）比2.14（0.26～6.67）, P = 0.010]、活化部分凝血酶原时间（s）（53.27±11.68比45.06±9.79, P = 0.003）、国际标准化比值（1.92±1.35比1.29±0.33, P = 0.001）, 差异有统计学意义（P ＆ 0.05）。SLC25A13基因突变I:851854del4与白蛋白有关联（χ2 = 4.76, P = 0.025）。结论对临床上高度疑似Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症且白蛋白＆ 30 g/L的患儿应尽早行SLC25A13基因检测和血、尿质谱分析, 及早进行干预治疗, 防治并发症、改善预后。

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来源
《中华肝脏病杂志》 |2016年第10期||共页
作者
张婧; 王晓红; 叶颖子; 谢新宝; 陆怡; 叶丽静; 俞蕙;
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作者单位

复旦大学附属儿科医院感染科;

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正文语种 chi
中图分类新生儿其他疾病;
关键词
胆汁淤积; 肝内; 白蛋白类; 婴儿;

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