Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1基因突变位点特征分析

梁晨; 罗磊; 白洁; 白丽; 卞丹丹; 任艳; 刘霜; 陈煜; 段钟平; 郑素军

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目的探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2018年11月16日, 共发现UGT1A1基因163个突变位点, 上述位点存在以下规律:（1）GS或CNS表型相关的UGT1A1的不同外显子发生的基因突变个数, 均与外显子长度呈正相关;（2）无义点突变主要发生在CNS I型;（3）GS、CNS II型的复合杂合突变位点的组合和分布存在一定规律, 其中GS的4种复合杂合组成中, 均有-3279T ＆ G突变;（4）亚洲地区报道的UGT1A1基因突变位点在c.211-c.558有明显的聚集性。结论 UGT1A1基因突变位点不同、报道地区不同及人群不同, 其突变特征及临床相关性也不同。本研究对GS和CNS的基础研究和临床诊疗有参考价值。

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来源
《中华肝脏病杂志》 |2020年第5期||共页
作者
梁晨; 罗磊; 白洁; 白丽; 卞丹丹; 任艳; 刘霜; 陈煜; 段钟平; 郑素军;
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作者单位

1. 首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心 2. 肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室 3. 首都医科大学电力教学医院感染性疾病科;

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正文语种 chi
中图分类肝及胆疾病;
关键词
Gilbert综合征; Crigler-Najjar综合征; 基因突变位点;

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