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首页> 中文期刊> 《中华内科杂志》 >NPHS2基因多态性与中国北方IgA肾病患者的相关性

NPHS2基因多态性与中国北方IgA肾病患者的相关性

         
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目的分析中国北方地区IgA肾病患者NPHS2基因多态性及其与IgA肾病患者蛋白尿和肾功能的关系。方法将IgA肾病患者按临床表现分为肾病综合征组和单纯血尿组（各16例）。通过基因测序法筛查与中国北方IgA肾病患者蛋白尿水平相关的NPHS2基因的多态性。根据筛查结果 ,采用PCR-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测537例原发性IgA肾病患者NPHS2基因的C357T多态性,比较不同基因型之间临床表现的差异。结果 （1）检测到8种基因多态性:-931A＞T、-601 C＞T、19G＞T、171A＞G、357C＞T、IVS3-21C＞T、1023C＞T和1107A＞G。（2）上述测序结果提示NPHS2基因357T等位基因频率在肾病综合征组明显低于单纯血尿组（0.038比0.125,P＜0.05）,说明此多态性可能和IgA患者发生大量蛋白尿相关。故选择C357T多态性做大样本分析。（3）在537例有临床资料的IgA肾病患者中,比较357CC基因型和357CT/TT基因型的患者在性别、肾穿时年龄、血压、肉眼血尿、蛋白尿、发病时肾功能的差别,结果显示携带NPHS2 357CT/TT基因型的患者24 h尿蛋白定量程度较轻（P=0.023）。与肾病综合征组相比,携带T等位基因的患者蛋白尿小于3.5g/d的比例明显增多（P=0.017）。多因素logistic回归分析表明NPHS2的C357T基因型CT/TT是除高血压病史、发病年龄外,IgA肾病患者发生大量蛋白尿的独立保护因素（P=0.012,OR=0.485,95%CI0.275～0.854）。结论本研究检测到8种基因多态性,其巾NPHS2基因C357T的T等位基冈是中国北方IgA肾病患者发生蛋白尿以及大量蛋白尿的保护冈素。

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