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郭小艳; 严伟; 陈嵘; 李茜茜; 洪国粦;
1. 厦门大学附属福州第二医院检验科 2. 厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科 3. 厦门大学 4. 厦门大学附属第一医院检验科;
外生骨疣; 多发性遗传性; N-乙酰氨基葡糖转移酶类; RNA剪接位点; 突变;
机译:通过直接序列分析和MLPA对患有多发性骨软骨瘤的患者进行EXT1和EXT2突变筛选:剪接位点突变和外显子缺失占突变的一半以上。
机译:组合分析方法揭示了意大利多发性骨软骨瘤患者的一大群新的EXT1 / 2基因突变。
机译:内含子缺失和EXT1基因的近端复制:一种多发性骨软骨瘤的新型致病机制
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过外显子组测序鉴定患有多发性骨软骨瘤的患者的EXT1基因新突变
机译:日本多发性骨软骨瘤患者EXT1和EXT2基因的大规模突变分析
机译:新的人类遗传学:基因剪接如何帮助研究人员对抗遗传性疾病
机译:DDX58突变基因作为先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的致病基因,以及使用相同诊断疾病的方法和组成
机译:用于鉴定人类WDR35基因遗传性疾病的分子机制的果蝇突变体及其分析方法
机译:人类突变基因hMSH2和遗传性非多发性结肠直肠癌
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