罕见9号同源染色体同时发生臂间倒位一例

唐敬龙; 王丽媛; 冯雪花; 饶伟强; 吴莉莉

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罕见9号同源染色体同时发生臂间倒位一例

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＜正＞患者男,24岁,结婚3年,未避孕,未孕,否认有害物质接触史。患者身高170 cm,体重63 kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常。否认家族遗传病史。其妻23岁,表型及智力正常,双方为非近亲结婚。精液检查:精子浓度低,属于少弱精子症。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取患者及其妻外周血,淋巴细胞培养72 h,常规染色体制片、G显带分析,共计数50个分裂相,分析15个分裂相,患者核型为46,XY,inv（9）（p12q13）×2（图1）。其妻染色体核型正常。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2017年第6期||共页
作者
唐敬龙; 王丽媛; 冯雪花; 饶伟强; 吴莉莉;
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作者单位

1. 艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室 2. 山东中医药大学第二附属医院;

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正文语种 chi
中图分类 R394.2;
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