两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析

陈勇; 杨福伟; 郑和鑫; 朱纲华; 胡鹏; 伍伟景

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两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系的临床分型与基因突变分析

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目的探讨两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系患者的分子病因,为其家系成员提供基因诊断及遗传咨询.方法采集2个家系中先证者及有血缘关系的家系成员血样,提取血基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增、DNA测序技术分析PAX3、MITF、SOX10、SNAI2基因的编码区序列.结果在家系1的先证者和所有其他患者中均检测到MITF基因第7外显子c.649_651delAGA杂合突变.在家系2未找到相关基因的突变.结论 MITF基因第7外显子c.649 651delAGA杂合突变是家系1致病突变,Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,有待于进一步深入研究.

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2015年第6期|810-813|共4页
作者
陈勇; 杨福伟; 郑和鑫; 朱纲华; 胡鹏; 伍伟景;
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作者单位

湖南省计划生育研究所;

广东省梅州市人民医院;

中南大学湘雅二医院;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Waardenburg综合征; 临床分型; 基因突变;

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