两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA基因A827G突变

陈智斌; 曹新; 邢光前; 田慧琴; 周爱东; 魏钦俊; 卜行宽

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两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA基因A827G突变

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目的探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系.方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12S rRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析.结果所有研究对象的基因区域均扩增成功.12S rRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变.而非母系成员该位点序列正常.32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性.未检测到GJB2基因、tRNAser(UCN)A7445G及12S rRNAA 1555G突变.结论再次验证了mtDNA 12S rRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性.首次发现mt DNA 12S rRNA nt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础.

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2006年第4期|415-418|共4页
作者
陈智斌; 曹新; 邢光前; 田慧琴; 周爱东; 魏钦俊; 卜行宽;
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作者单位

210029,南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;

210029,南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系;

210029,南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;

210029,南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;

南京聋人学校;

210029,南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系;

210029,南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类耳鼻咽喉科学;
关键词
线粒体DNA; 基因突变; 非综合征型遗传性耳聋;

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