单核苷酸多态性微阵列在一例松软婴儿综合征中检出Xq13.1重复

沙莎; 陈新娜; 刘敏; 周爱萍; 孙亚楠; 庞春荣; 张旭

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目的探讨1例松软婴儿综合征（floppy infant syndrome,FIS）家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描,之后用PCR和变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC）在患儿及其家系成员中验证芯片检测的结果。结果患儿的检测结果为arr[hg19] Xq13. 1:67 987 646-73 805 828,即存在5. 818 182 Mb的大片段重复,该区域共涉及66个已知基因。DHPLC检测证实患儿重复区内的8个基因（PJA1、IGBP1、KIF4A、DLG3、TAF1、HDAC8、PHKA1和SLC16A2）均存在重复,其母亲和外祖母仅一条X染色体携带上述重复,其姨妈则未携带上述重复。结论 Xq13. 1区的大片段重复可能是患儿的遗传学病因。SNP-array检测具有通量高、分辨率高、自动化操作的优势,可作为不明原因发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形及FIS的首选检测方法。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2018年第5期||共页
作者
沙莎; 陈新娜; 刘敏; 周爱萍; 孙亚楠; 庞春荣; 张旭;
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作者单位

1. 西藏民族大学医学部 2. 北京大学第三附属医院生殖中心 3. 山东省青岛医学院附属医院神经内科 4. 西南医科大学附属医院产科产前诊断中心 5. 北京光和表观医学检验所;

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正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
单核苷酸多态性微阵列; 变性高效液相色谱; 松软婴儿综合征; Xq13.1重复;

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