• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 中文期刊> 《中华医学遗传学杂志》 >通过全外显子组测序诊断两例由基因新突变导致的Joubert综合征

通过全外显子组测序诊断两例由基因新突变导致的Joubert综合征

         
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

目的 明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法 应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果 测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342－8A＆G和第12内含子的c．1494＋1G＆A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论 明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。

著录项

  • 来源
    《中华医学遗传学杂志》 |2019年第7期||共页
  • 作者

    王环环; 蒋雯婷; 戴梦瑶; 肖冰; 徐燕; 孙昱; 刘宇; 应晓敏; 孙云龙; 魏巍; 季星;

  • 作者单位

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所;

    上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 临床医学;产科学;
  • 关键词

    Joubert综合征; TCTN1基因; 全外显子测序; 新突变;

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号