遗传性凝血因子V缺乏症家系基因新致病变异的鉴定

刘默涵; 杨元; 刘运强

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遗传性凝血因子V缺乏症家系基因新致病变异的鉴定

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目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症（coagulation factor V deficiency）家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止（p.Leu1366Phefs*3）；先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论 F5基因c.4096delC （p.Leu1366Phefs*3）纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2020年第5期||共页
作者
刘默涵; 杨元; 刘运强;
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作者单位

四川大学华西医院医学遗传中心;

四川大学华西医院医学遗传中心;

四川大学华西医院医学遗传中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类内科学;
关键词
凝血因子Ⅴ缺乏症; F5基因; 移码变异; 近亲婚配;

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