应用低深度全基因组测序技术分析不明原因智力低下/发育迟缓患者基因组拷贝数变异

宋辉; 时盼来; 肖艳华; 侯雅勤; 陈铎; 孔祥东

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目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术（copy number variation sequencing, CNV-seq）在不明原因智力低下/发育迟缓（mental retardation/developmental delay, MR/DD）患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象, 采集外周血样本进行全基因组测序, 联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异（copy number variations, CNVs）相关信息。结果 145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs, 共发现67个CNVs, CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估, 22例患者携带与MR/DD相关的CNVs, 涉及21种综合征, 涵盖174个智力低下相关基因, 分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%（22/145例）。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一, 全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2020年第9期||共页
作者
宋辉; 时盼来; 肖艳华; 侯雅勤; 陈铎; 孔祥东;
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作者单位

宿州市皖北煤电集团总医院产前诊断中心;

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;

焦作市妇幼保健院医学遗传与产前筛查中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿童神经病;
关键词
低深度全基因组测序; 智力低下/发育迟缓; 基因组拷贝数变异; 微缺失/重复综合征;

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