一例5p微缺失伴6q微重复患儿的临床表型及遗传学分析

马晓霞; 蔡泽坤; 肖亮生

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目的分析1例5p微缺失伴6q微重复患儿临床表型与基因组拷贝数变异（copy number variants,CNVs）的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）对患儿进行全基因组CNVs筛查,分析临床表型与CNVs的关系。结果患儿主要表现为足月小样儿,哭声低弱伴吸气性喉鸣,小下颌,流涎,四肢肌张力低下,无吸允动作,左侧隐睾等异常。SNP-array检测结果发现患儿chr5p15.33p15.31区域发生8.3 Mb片段缺失,该区域包含SDHA、TERT等33个OMIM基因;此外还发现该患儿chr6q25.3q27区域发生11.6 Mb片段重复,为临床致病性拷贝数变异。结论 5p微缺失合并6q微重复可能是该患儿的主要致病原因。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2020年第6期||共页
作者
马晓霞; 蔡泽坤; 肖亮生;
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作者单位

1. 汕头市中心医院 2. 汕头大学医学院第二附属医院;

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正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
5p微缺失; 6q微重复; 单核苷酸多态性微阵列;

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