一个迟发性耳聋家系的基因变异分析

王诺扬; 陈灿明; 童鸣; 李茜; 刘琍; 胡苏玮

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目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋（non-syndromic hearing loss,NSHL）家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集其外周血样,提取基因组DNA,应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序,寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果发现先证者DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异（c.1183+1delG p.?）,该变异为父源性。结论应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异,为遗传咨询提供了依据。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2021年第2期||共页
作者
王诺扬; 陈灿明; 童鸣; 李茜; 刘琍; 胡苏玮;
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作者单位

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
关键词
DFNA5基因; 非综合征性耳聋; 全外显子组测序; 常染色体显性遗传;

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