一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析

李雯雯; 邵惠芬; 姚娟; 施春霞; 阳鑫妙; 章静慧; 张鑫丽; 沈国松

首页> 中文期刊> 《中华医学遗传学杂志》 >一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析

一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,并对胎儿进行系统超声检查,同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46,XX,18p+;CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失,18p11.31-p11.23区域（约2.9 Mb）约6～8个拷贝及18p11.23-p11.22区域（约2.5 Mb）4个拷贝,父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常,为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复,明确胎儿基因型与临床表型的对应关系,为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。

著录项

来源
《中华医学遗传学杂志》 |2021年第6期||共页
作者
李雯雯; 邵惠芬; 姚娟; 施春霞; 阳鑫妙; 章静慧; 张鑫丽; 沈国松;
展开▼
作者单位

湖州市妇幼保健院产前诊断中心;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
无创产前DNA筛查; 产前诊断; 染色体微阵列分析; 基因组拷贝数变异; 染色体18p微缺失/重复;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 伴6号染色体短臂缺失的Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病一例 [J] . 祁莹 ,胡锡阶 ,方宁 . 中华血液学杂志 . 2007,第003期
2. 3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析 [J] . 张春花 ,贺权泽 ,乔龙威 . 中国计划生育学杂志 . 2020,第002期
3. 无创产前检测用于胎儿染色体微缺失/微重复的研究进展 [J] . 王群 ,曾晓玲 ,余蕾 . 实用妇科内分泌电子杂志 . 2019,第013期
4. 高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用 [J] . 吴玥丽 ,张琳琳 ,李琳 . 中国计划生育学杂志 . 2019,第006期
5. 新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例并文献复习 [J] . 戚庆炜 ,周希亚 ,蒋宇林 . 生殖医学杂志 . 2013,第006期
6. 2例8号染色体短臂缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数异常分析 [C] . 梅枚 ,杨琳 ,詹国栋 . 第五届围产医学新进展高峰论坛 . 2013
7. 基于高通量测序技术的染色体微缺失微重复检测在产前诊断中的应用 [A] . 张玉坤 . 2018

一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅