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右胫骨近端局灶性纤维软骨发育不良超声表现1例

         

摘要

患儿男,28个月,右膝内翻;出生后即被发现右膝内翻、右下肢活动不良,外院及本院门诊均为先天性膝内翻、局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia,FFCD),开始学步后呈跛行步态。入院专科检查:跛行,右膝呈内翻畸形,内翻角15°,膝关节屈伸活动度0°~150°,双小腿间距8 cm,右下肢较左下肢短缩约2 cm,未触及明显包块,局部无压痛及叩击痛。实验室检查未见异常。右下肢超声:右胫骨近端内侧干骺端约1.82 cm×1.53 cm局限性凹陷,内见粗约0.29 cm条索样高回声结构向骨骺延伸(图1A),边界尚清,CDFI未见明显血流信号。双膝X线片见右侧膝关节内翻,右侧胫骨近端内侧局部骨质凹陷,存在斜行透亮区,边缘骨皮质增厚(图1B)。影像学诊断:右胫骨近端改变,考虑FFCD。行右胫骨近端FFCD病灶切除、胫骨近端骺阻滞及8字钢板固定术,术中见右胫骨近端内侧纤维条索长入胫骨近端干骺端凹陷处。术后病理:光镜下见纤维组织增生,伴软骨化生及黏液变性,未见异型性细胞(图1C)。术后综合诊断:(右胫骨近端)FFCD。

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