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PIN1基因启动子区-667C>T多态性与慢性肾脏病伴继发性甲状旁腺功能亢进的相关性

         

摘要

目的:研究PIN1基因启动子区-667C>T位点基因多态性与中国西北汉族人群慢性肾脏病(CKD)继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)的相关性. 方法:应用聚合酶反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测252例CKD伴SHPT患者及61例健康体检者PIN1基因启动子区-667C>T位点基因型和等位基因频率.基因组测序法验证PIN1基因多态性. 结果:CKD伴SHPT组和健康对照组间性别、年龄相匹配.CKD伴SHPT组估算的肾小球滤过率(eGFR)、血清钙显著低于健康对照组(P均<0.05);血清肌酐(SCr)、血清磷、全段甲状旁腺激素(iPTH)均显著高于健康对照组(P均<0.05).CKD伴SHPT组PIN1基因启动子区-667T变异基因型(CT+TT)和T等位基因的频率均高于健康对照组(x2=12.47,P<0.01x2 =3.83,P=0.05).-667T变异基因型(CT+TT)与PTH相关(OR=1.002,P=0.039),而与性别、年龄、SCr、血清钙、血清磷等指标均无相关.PIN1基因启动子区-667T变异基因型(CT+ TT)可能是CKD伴SHPT的危险因素(OR =3.219,95% CI 1.643 ~6.037). 结论:中国汉族人群PIN1基因-667C>T多态性可能与CKD伴SHPT易感性相关.-667T变异基因型(CT +TT)可能是CKD伴SHPT的危险因素.

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