多态性

摘要： 维生素D属于固醇类衍生物,是人体内不可或缺的脂溶性维生素。与人类健康关系最密切的是其代谢产物活性维生素D即1,25-二羟基维生素D3〔1,25-(OH)2VD3〕,进一步由人体内的维生素D受体(VDR)介导发挥其广泛生物学作用。VDR及其配体活性维生素D结合发挥的生物学作用除了大家熟知的经典调节钙和磷的代谢功能以外,还与糖尿病〔1,2〕、儿童自闭症〔3,4〕、哮喘〔5〕、骨质疏松〔6,7〕、口腔扁平苔藓〔8,9〕、认知功能障碍〔10,11〕等疾病关系密切,尤其是在癌症〔12~15〕等非经典作用方面的研究,越发受到研究人员的关注和重视。

摘要： 目的 探讨CYP3A4多态性对分娩镇痛孕妇舒芬太尼个体化应用的临床观察。方法 选取首都医科大学附属北京妇产医院2018年3月至2020年5月经产科医师评估可经阴道分娩的650例孕妇为研究对象。最后1次产检抽取外周静脉血2ml,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测孕妇CYP3A4*1G酶亚型以及G等位基因频率,并按照CYP3A4*1G酶亚型分为GG基因型孕妇(341例),GA基因型孕妇(257例)和AA基因型孕妇(52例)。临产所有孕妇均采用腰-硬联合分娩镇痛。各基因型孕妇在蛛网膜下隙注入相应剂量的舒芬太尼:GG基因型孕妇5μg、GA和AA基因型孕妇各3.5μg;连接各基因型孕妇相应浓度舒芬太尼的硬膜外电子输注泵:GG基因型孕妇0.5μg/ml、GA基因型孕妇和AA基因型孕妇0.35μg/ml,实施患者自控镇痛。记录不同基因型孕妇在各时间点的视觉模拟评分、自控镇痛泵按压次数和分娩镇痛满意度;蛛网膜下隙注入舒芬太尼的起效时间;记录各基因型孕妇对舒芬太尼的不良作用的发生率;记录各新生儿Apgar评分。从各基因型孕妇随机抽取15例孕妇,应用高效液相色谱检测蛛网膜下隙注入舒芬太尼后30min的血药浓度。结果 CYP3A4*1G酶G等位基因频率为27.75%,接近东亚人群该位点频率(22.7%~27.9%)。各基因型孕妇在蛛网膜下隙注入不同剂量舒芬太尼30min时血浆浓度比较,差异均无显著性(P>0.05)。GG基因型孕妇和GA+AA基因型孕妇的新生儿Apgar评分、不良作用的发生率和分娩镇痛满意度比较,差异均无显著性(P>0.05)。结论 CYP3A4*1G酶多态性可以指导分娩镇痛舒芬太尼的个体化用药。

摘要： 背景胃癌发病率和死亡率长期居高不下,防控形势严峻,且发病年龄逐渐年轻化,但目前关于胃癌发病年龄预测因素的研究报道较少。目的探讨线粒体DNA D-环区(D-Loop区)单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌患者发病年龄之间的关系。方法选取2007年7月至2008年12月在河北医科大学第四医院消化内科经胃镜病理证实的胃癌患者150例为研究对象,提取胃癌患者外周血中的线粒体DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,并进行线粒体DNA D-Loop区测序。采用Kaplan-Meier法绘制胃癌患者发病年龄的生存曲线,比较采用Log-rank检验;采用多因素Cox比例风险回归分析探究胃癌患者发病年龄的影响因素。结果不同分化程度患者发病年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Log-rank检验结果显示,153G基因型患者的发病年龄〔(48.0±5.3)岁〕早于153A基因型患者〔(60.1±0.8)岁〕(χ^(2)=7.757,P=0.005)。多因素Cox比例风险回归分析结果显示,线粒体DNA D-Loop区SNPs位点153A/G是预测胃癌患者发病年龄的影响因素〔HR=0.323,95%CI(0.140,0.745),P=0.008〕。结论线粒体DNA D-Loop区SNPs位点153A/G或许可以作为胃癌发病年龄的新型预测指标,通过分析线粒体DNA D-Loop区的多态性,可以帮助识别早发的胃癌患者。

摘要： 旨在对广灵县优种驴场保种群体进行调查的基础上构建分子系谱,并对其种群的遗传结构进行分析。本研究采集保种群成年、体况良好的广灵驴(体重350~400 kg)颈静脉血10 mL(n=107),其中公驴13份,母驴94份,抗凝处理后提取全血DNA。采用12个微卫星标记进行荧光PCR扩增后,用ABI3730测序仪进行分型。分型结果采用Cervus 2.0和Pedigraph 2.4软件构建分子系谱,同时采用STRUCTURE2.3和Fstat软件计算群体遗传参数,采用R语言的hclust函数绘制7头公驴及其后代的系统发生NJ树(邻接树)。结果,对107头种驴进行了分子系谱构建,找到了30头子代的父亲和7头子代的母亲,系谱可靠性>90%;微卫星标记的平均观测杂合度(H_(Obs))和多态信息含量(PIC)分别为0.6765和0.5939,标记遗传多样性较高;NJ树对7个公驴家系进行了聚类;群体分化系数(F_(ST))为0.184,群体平均近交系数(F_(IT))为0.033,群体内近交系数(F_(IS))为-0.238,且群体处于哈代-温伯格平衡状态,存在很弱的近交。本研究建立了广灵驴保种群可靠性较高的分子系谱并对其遗传结构进行了分析,证明该群体遗传多态性较高,群体近交系数较低,处于较好的保种状态,具有较大的品种资源开发潜力。

摘要： 目的探讨生物节律蛋白(CLOCK)、乙醇脱氢酶4(ADH4)、下丘脑泌素受体2(HCRTR2)基因多态性和丛集性头痛(CH)的关系。方法系统检索PubMed、Cochrane Library、EMBASE、Web of Science、中国知网和万方数据库。根据纳入和排除标准筛选出符合条件的研究,借助纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)评价纳入文献的质量。利用RevMan 5.3软件计算出不同遗传模型下的OR和95%CI,并对统计结果进行敏感性分析。结果共纳入13篇文献,包括15项独立研究,均为高质量研究。Meta分析结果显示,CLOCK rs1801260、ADH4 rs1800759和rs1126671,HCRTR2 rs2653349、rs3122156、rs2653342多态性位点均与CH无关(均P>0.05)。敏感性分析确认了Meta分析结果的稳定性和可靠性。结论CLOCK rs1801260、ADH4 rs1800759和rs1126671,HCRTR2 rs2653349、rs3122156、rs2653342多态性和CH无关。考虑到本研究的局限性,仍有必要在不同种族人群中开展大样本研究来进一步验证本研究的结果。

摘要： 催乳素是奶牛垂体分泌的一种多肽类激素,具有启动和维持泌乳,促进乳腺和性腺发育的功能。研究表明奶牛催乳素基因存在多态性,且与奶牛泌乳性状密切相关。本文对近十年来奶牛牛催乳素基因结构与功能、基因多态性及其研究方法进行了总结分析,以期为催乳素及催乳素基因的多态性研究提供参考。

摘要： 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与射血分数保留的心力衰竭(HFPEF)患者左心室肥厚(LVH)的关系。方法选择2018年1月至2019年12月温州医科大学附属苍南医院临床诊断为HFPEF的患者152例,根据左心室质量指数(LVMI)水平将其分为观察组和对照组,各76例。采用聚合酶链式反应(PCR)法确定ACE基因的插入/缺失(I/D)多态性,比较两组患者的基因型亚组(I/I、I/D和D/D)和等位基因(I和D)频率。结果与对照组比较,观察组患者D等位基因更普遍(P<0.05)。在加性和隐性模型下,两组基因型分布比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论ACE基因的D等位基因可能与HFPEF患者LVH的发生有关。

摘要： 目的探讨微小核糖核酸(miRNA)495及miRNA-200b单核苷酸多态性(SNPs)与大动脉粥样硬化型(LAA)缺血性卒中发病年龄之间的关联。方法连续回顾性纳入2009年5月至2017年12月江苏省宜兴市人民医院神经内科LAA缺血性卒中住院患者697例,记录患者的基线资料,包括人口学特征(年龄、性别)、心脑血管疾病危险因素(高血压病、高脂血症、糖尿病)、不良嗜好(吸烟、饮酒史)。通过NCBI dbSNP数据库及既往文献筛选出2个基因(miRNA-495及miRNA-200b)中的2个SNPs位点,分别为rs2281611及rs7549819。采用SNPscan法对miRNA-495 rs2281611和miRNA-200b rs7549819多态性进行基因分型,并进行累计突变等位基因的个数。根据基因型中突变等位基因个数和,将697例患者分为3组,即突变等位基因总数0个(不携带突变等位基因)、1~2个、3~4个。为了避免不同年龄段对结果可能带来的影响,本研究先对年龄进行了分层分析,即年龄0.05)。(2)在miRNA-495 rs2281611的共显性模型中,TT、TG、GG型患者平均发病年龄分别为(66.3±10.3)、(66.7±9.5)、(64.1±10.0)岁,其差异有统计学意义(F=4.224,P=0.015);在miRNA-495 rs2281611的隐性模型中,GG型患者平均发病年龄早于TT型和TG型[(64.1±10.0)岁比(66.6±9.7)岁,t=2.870,P=0.004];在共显性和隐性模型中,携带miRNA-495 rs2281611 GG型患者发生LAA缺血性卒中的发病风险更高(共显性:HR=1.40,95%CI:1.12~1.74,P=0.003;隐性:HR=1.35,95%CI:1.13~1.62,P=0.001)。在miRNA-495 rs2281611的显性模型中,TT型与TG+GG型平均年龄的差异无统计学意义(P>0.05)。miRNA-200b rs7549819各遗传模型患者平均发病年龄的差异均无统计学意义(均P>0.05)。(3)在年龄≥59岁的老年患者中,与miRNA-200b rs7549819 TT+TC型相比,CC型LAA缺血性卒中发病风险增加了38.0%(HR=1.38,95%CI:1.08~1.77,P=0.009),且与CC型患者发病年龄更早(Log-rankχ^(2)=9.579,P=0.002);中青年患者中CC型携带者LAA缺血性卒中发病风险则呈降低趋势,但差异无统计学意义(HR=0.73,95%CI:0.45~1.18,P=0.193),且与CC型患者发病年龄的差异也无统计学意义(Log-rankχ^(2)=1.651,P=0.199)。(4)697例患者总体情况显示,随着携带累计突变等位基因数量的增加,LAA缺血性卒中患者平均发病年龄呈下降趋势,携带0、1~2、3~4个突变等位基因LAA缺血性卒中患者发病年龄分别为(67.7±9.1)、(66.4±10.0)、(64.1±9.6)岁,差异有统计学意义(F=4.108,P=0.017);携带3~4个突变等位基因与携带0、1~2个突变等位基因的LAA缺血性卒中患者发病年龄的差异均有统计学意义(P值分别为0.016、0.012),而携带0个与1~2个突变等位基因患者发病年龄的差异无统计学意义(P=0.331)。与不携带突变等位基因患者相比,携带3~4个累计突变等位基因患者LAA卒中发病风险增加了41.0%(HR=1.41,95%CI:1.04~1.91,P=0.029),该结果在女性及老年患者中仍显著(女性:HR=1.62,95%CI:1.03~2.55;老年:HR=1.46,95%CI:1.03~2.06;均P0.05)。结论miRNA-495 rs2281611、miRNA-200b rs7549819多态性与LAA缺血性卒中发病年龄提前相关。本研究结果有待进一步验证。

摘要： 目的研究青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性的相关性。方出采用病例一对照研究,收集世居青海地区的273例肺结核患者为结核组,另选289名与结核组年龄、性别、民族、世居地相匹配的非结核患者为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增3'UTR、D543NJNT4位点基因并测定基因型,分析青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性的相关性。结果(1)3'UTR位点TGTG/TGTG和TGTG/del+del/del基因型在结核组和对照组的分布频率分别为78.39%、21.61%和88.58%,11.42%,组间差异有统计学意义(P=0.001),TGTG/del+del/del基因型携带者患结核病的风险为野生纯合型TGTG/TGTG人群的2.139(1.354-3.440)倍,两组间TGTG.del等位基因频率有统计学差异(P=0.001);(2)D543N位点GG、GA基因型在结核组和对照组的分布频率分别为86.81%、13.19%和92.73%,7.27%,未见突变纯合子AA,组间差异有统计学意义(P0.05),两组间G、C等位基因频率无统计学意义(P>0.05)o结论(l)NRAMPl基因3'UTR及D543N位点多态性可能与青海地区人群肺结核有关;(2)NRAMP1基因3'UTR-del及D543N-A等位基因可能与青海地区结核病易感性有关;(3)INT4位点多态性可能与青海地区人群对结核病的易感性无关。提示青海地区结核病易感性与NRAMP1基因多态性相关。

摘要： 以引进的冬种马铃薯品种为研究对象,通过ISSR-PCR分子标记技术对36个马铃薯品种进行分子标记鉴定,分析其遗传多样性,用DNA提取试剂盒提取马铃薯总DNA,筛选合适的引物,建立PCR扩增体系。结果表明:提取的总DNA质量较好,利用筛选出的9个引物经过PCR扩增后共得到81条清晰的条带,平均多态性条带比率达80.25%;聚类分析结果表明,36个马铃薯品种之间的遗传相似系数为0.78~0.91,以遗传相似系数0.80为阈值可以把36个马铃薯品种分为4大类,为冬种马铃薯的选育提供理论依据。

摘要： 对印度南瓜(Cucurbita maxima)开展转录组测序分析,共获得131960条unigenes(90.80Mb),筛选得到12557个SSR位点(占总unigenes的9.51％),其发生频率为1/7.4kb;其中SSRs位点中主导类型为二核苷酸重复,占总SSRs的49.82％;其次是三核苷酸重复,其出现频率为45.31％.通过Primer5设计得到7290对SSR引物,随机选择20对SSR引物对30种不同来源的南瓜进行多态性验证分析,结果显示在14对可扩增产物的SSR引物中,11对引物表现稳定可重复的多态性,UPGMA多态性分析显示11对引物可将30份南瓜材料分为5类.研究表明通过对南瓜转录组分析可获得较高频率的SSR位点且类型丰富,为印度南瓜遗传多样性分析和遗传图谱构建提供了候选标记.

摘要： 采用DNA测序技术对65头FLW牛THRSP基因内含子进行SNPs多态性检测.发现THRSP内含子存在6个SNP位点,分别为A790C、A724G、T682C、T470C、T448C和G378A,其中A790C含有AA、AB、BB三种基因型,其余5个位点含有AA、AB两种基因型.方差分析结果表明,T682C和T448C两处碱基突变对牛肉大理石花纹性状存在影响.

摘要： 基于课题组前期产奶性状全基因组关联分析(GWAS)结果,本研究将PDE9A基因作为产奶性状候选关键基因,进一步通过SNaPshot分型技术,分析了PDE9A基因启动子区在8个公牛家系的506头中国荷斯坦牛女儿群体中的多态性及其对5个产奶性状的遗传效应.采用混合动物模型进行最小二乘法拟合线性模型分析,关联分析结果表明:c.-1376G＞A和c.-724A＞G均与产奶量(P＜0.0001;P＜0.0001),乳脂量(P=0.0009;P=0.0016)和乳蛋白量(P＜0.0001;P＜0.0001)显著相关.单倍型分析结果与单个SNP分析结果一致.RT-PCR结果表明PDE9A基因在乳腺组织中特异性高表达.以上结果显示PDE9A为影响产奶性状的关键基因,可进一步开展功能验证.

摘要： 近年来,国内外学者对基因多态性与运动能力的关联研究方面展开了大量工作,肌肉力量由于难以量化而少有研究,不少研究证实基因多态性与肌肉力量有着密切的联系.通过本次研究,对IGF-1基因、IGF-2基因和COL1A1基因SP1结合位点与肌肉力量的关系得出结论,并且通过实验结果分析对上述三种基因与肌肉力量作用的潜在机制进行探究,为运动员选材提供一定的理论依据.IGF1基因HinfI位点可作为力量运动项目选材用分子遗传学标记，特别是上肢力量性项目，可将IGF1基因拟定为力量型运动员的选材的侯选基因；IGF2基因不能够作为力量项目运动员选材的候选基因；COL1A1基因SP1位点在中国北方年轻女性人群中不存在多态性；随着竞技运动中人的潜能被最大限度的挖掘，基因多态性在未来高水平运动员选材以及科研实践中将发挥更加重要的作用。

摘要： 目的：研究P-糖蛋白的多药耐药基因MDR1基因多态性对异维A酸人体药代动力学的影响.rn 方法：21例健康受试者单次口服40mg异维A酸胶丸(泰尔丝),提取外周血基因组DNA采用等位基因特异扩增法(allele-specific amplification,ASA-PCR)对MDR1 exon12(C1236T)、exon21(G2677T/A)、exon26(C3435T)位点进行基因分型检测;高效液相色谱-质谱法(LC/MS)分析受试者异维A酸血药浓度并计算相关药动学参数,比较不同基因型药动学参数差异.rn 结果：将21例受试者的药物代谢动力学参数分别根据上述每一基因位点的基因型分组,分别进行比较分析,结果表明MDR1exon12(C1236T)的不同基因型异维A酸的体内某些药动学参数有差异.与野生型组相比,变异型组Cmax、Tmax有所增加,但差异无统计学意义(P值分别为0.057、0.252);AUC0～60显著提高(P=0.049)、T1/2及MRT明显缩短(P值分别为0.011、0.035).MDR1exon21(G2677T/A)的不同基因型异维A 酸的体内各项药动学参数无显著性差异.MDR1 exon26(C3435T)参数T1/2、MRT、AUC0～60在杂合型组与变异型组之间无明显差异,变异型组Cmax有所增加,差异无统计学意义;变异型组Tmax显著小于杂合型组(P=0.03).rn 结论：MDR1C1236T变异型组体内异维A酸吸收略有增多,t1/2、MRT缩短,异维A酸的体内代谢明显加快.虽然MDR1G2677T/A及MDR1C3435T之间存在显著遗传连锁不平衡关系,且对P-gp的功能影响较大,但本研究结果这两个位点基因突变对异维A酸的体内过程影响不大.

摘要： 目的:骨质疏松症的发生与发展和多种基因及环境因素相关.其中包括SOST(sclerosteosis)基因.SOST基因,是Wnt信号通路中的一个主要调节因子,它编码的骨硬化蛋白主要在骨细胞表达,负调节骨的形成.最近,多个研究在不同种族、不同性别、不同年龄的人群中证实了SOST基因与不同部位的骨密度(BMD)相关.本研究的目的观察SOST基因多态性和中国绝经后妇女骨密度的关系.rn 方法：在社区收集1379例健康汉族绝经后妇女，其中有703例研究对象来自于过去的研究。使用TaqMan基因分型技术检测SOST的10个标签位点（rs1234612,rs1513670,rs1634330,rs1708635,rs2023794,rs7220711,rs74252774,rs851057,rs851058和rs865429）的单核苷酸多态性（SNPs）。采用双能X线吸收仪(DXA)检测所有研究对象腰椎1-4（L1-4）和股骨近端（股骨颈和全髋）BMD。rn 结果：在研究人群中，根据SOST的这10个标签位点SNPs多态性，用PLINK软件推测出6个单倍型，分别是AGTGGATT,ACTAGTCT,GGTGGATC,GGTGGATT,ACTGGATT和ACCATTCT。用PLINK软件统计观察到，校正年龄和BMI后，即使用Bonferroni多重显著性校正试验后，rs2023794、rs74252774及单倍型ACCATTCT与腰椎BMD显著相关(P分别为0.010,0.007和0.007)。其中rs2023794的CC基因型和rs74252774的TT基因型较其他基因型有较高的BMD。这10个SNPs及6个单倍型与股骨近端BMD无显著性相关。rn 结论：本研究提示，在中国绝经后妇女中SOST基因多态性可能与腰椎BMD相关。

摘要： 目的:PLS3基因位于X染色体上,编码肌动蛋白结合蛋白plastin 3,该蛋白是专门负责动态组装和拆卸肌动蛋白细胞骨架的蛋白质家族中的一员,最新研究发现该基因与鹿特丹研究人群中骨质疏松的发生有关.本研究的目的是探讨PLS3基因多态性与中国绝经后妇女骨密度和骨质疏松性骨折风险的关系。rn 方法：本研究共有3912名无血缘关系绝经后中国上海汉族妇女入选，所有受试者年龄均大于45岁，绝经年限大于5年。其中骨质疏松性骨折患者（骨折组）1265名，无骨折健康对照（对照组）2647名。所有骨折组的绝经后妇女需要提供相关病史或X线片明确存在至少一次髋部、脊柱或腕骨非暴力性骨折。所有受试者均来自于2009年2月至2013年9月期间医院骨质疏松专科就诊的患者和社区招募健康志愿者。所有受试者均进行双能X线吸收仪骨密度检测，部位包括腰椎(L1-4)、股骨颈和全髋。使用TaqMan基因分型技术对所有受试者进行PLS3基因7个标签SNP的基因型鉴定。采用logistic回归等统计学方法分析上述SNP各基因型和单体型与骨质疏松性骨折和骨密度的关系,p<0.05为具有统计学意义。rn 结果：1、骨折组的平均年龄为（70.0±8.6岁（50.6岁~93.6岁），身高（151.8±6.5）cm（130.0cm~169.0cm），体重（55.4±9.4）kg（29.0kg~88.0kg），BMI（24.0±3.6）kg/m2（13.2 kg/m2~38.6 kg/m2），对照组平均年龄（63.7±8.1）岁（46.1岁~95.2岁），身高（154.3±5.8）cm（128.0cm~180.5cm），体重（56.7±8.6）kg（30.0kg~90.0kg）BMI（23.8±3.2）kg/m2（14.7 kg/m2~38.3 kg/m2），骨折组和对照组在平均年龄、身高和体重三个方面差异均具有统计学意义（p<0.05）。2、骨折组中髋部骨折为199例（20.5%），椎体骨折571例（58.7%），腕部骨折203例（20.8%）。3、PLS3基因rs2522179的C/T基因型[OR值1.296，95%可信区间（1.023-1.643）p=0.032]和rs2522188的C/T基因型[OR值1.387，95%可信区间（1.081-1.779）p=0.010]与腰椎骨折风险显著相关。并且这种显著性经过身高、体重、年龄等校正后仍然存在，这两个SNP的C/T杂合子均为腰椎骨折的危险因素。4、由PLS3基因3个SNP（rs757124、rs10521693和rs2522179）构成的单倍型CAC与腰椎骨折风险显著相关[OR值1.289，95%可信区间（1.018-1.633），p=0.035]，其显著性经过多重检验校正后仍有统计学意义，携带该单倍型杂合子的个体具有较高的发生腰椎骨折的风险。而单倍型CAT则与髋部骨折风险密切相关[OR值1.651，95%可信区间（1.060-2.573），p=0.027],携带该单倍型杂合子的个体具有较高的发生髋部骨折的风险。5、PLS3基因多态性与L1-4、股骨颈以及全髋骨密度的相关性无统计学意义。rn 结论：本研究描述了PLS3基因多态性在中国绝经后妇女中的分布情况，发现PLS3基因的rs2522179和rs2522188，以及rs757124、rs10521693和rs2522179构成的CAC和CAT单倍型是骨质疏松性腰椎或髋部骨折的危险因素。

摘要： 目的:探讨WNT5B基因多态性与中国男女性峰值骨密度(bone mineral density,BMD)的关系.rn 方法:收集400个男性和300个女性核心家系,共2200名汉族研究对象入组.使用Taqman荧光探针法检测WNT5B的18个标签位点.双能X线吸收仪检测腰椎、左侧股骨颈和全髋BMD.先后采用数量性状传递不平衡检测法(QTDT)和P-LINK统计软件分析WNT5B基因多态性与男女性峰值骨密度的关系.rn 结果:QTDT检测提示:在家系内相关分析中,WNT5B基因rs4765830位点多态性与男性腰椎部位峰值骨密度相关(P=0.017),为避免来自多重多种检测的I型错误,使用排列检验进行1000次模拟产生经验P值来评估家系内相关的可靠性,1000次重复排列检验分析亦提示rs4765830位点多态性与男性腰椎部位峰值骨密度相关(P=0.003),同时,rs4765830位点所在的单倍型GG在家系内分析中显示与男性腰椎部位峰值骨密度相关(P=0.018),但使用P-LINK分析未发现相关性(P＞0.05).此外,未发现其他位点和单倍型与男性腰椎、股骨颈、全髋部位峰值骨密度有相关性(P＞0.05),亦未发现WNT5B基因SNPs和单倍型与女性腰椎、股骨颈、全髋部位峰值骨密度有相关性(P＞0.05).rn 结论:WNT5B基因rs4765830位点是中国男性腰椎部位峰值骨密度变异的数量性状位点.

摘要： 活体损伤的检验鉴定日趋增多,而法医工作难以掌握的环节是评定时机,由于评定时机选择不当,可造成损伤程度结论出现误差.因此正确选择评定时机是值得重视,就此谈谈粗浅的看法,与大家共商.选择评定时机的必要性、机体对损伤反应的复杂性、形成评定时机的多态性伤情评定的检验对象是有生命的,因机体个性不同,对损伤的反应各异,使伤情的发展出现时间差.

摘要： 本研究利用DNA混池测序方法检测AKR1B1基因5’调控区、3’调控区以及外显子区的SNP，并通过飞行时间质谱技术分型，探讨其多态性与中国荷斯坦种公牛精液生产性状的关系，以期为精液生产性状的候选基因筛选提供思路。Hossein Daghigh Kia利用对11头不同品种公牛的AKR1B1基因测序比对的方法检测到AKR1B1基因内含子7上的A→G突变。将此多态性与310头德国荷斯坦种公牛的精液生产性状进行关联分析，结果发现该SNP位点与精子活力、精子活率显著相关（P<0.05）。V.B.Ahir等以41头摩拉水牛为试验群体，对AKR1B1基因内含子7上A→G的转换突变与摩拉水牛精液生产性状进行关联分析，结果未发现显著关联。本研究在5’调控区检测到的SNP rs110505192增加了MZF1、GATA1、GATA2和Sp1转录因子结合位点的增加。研究发现，Sp1在人类生殖细胞的分化发育具有举足轻重的作用。AKR1B1基因可能是精液生产性状的候选基因，可进一步研究。

摘要： 本发明提供多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法、疾病预测方法以及多态性检测用试剂盒。ABCG2基因的多态性检测用探针通过包含下述的寡核苷酸等而构成：其为与含有序列编号1所示的碱基序列中的第301位～第311位碱基的碱基长为11～50的碱基序列互补且具有至少80％以上的同一性，并且与第311位碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供能够高灵敏度且简便地检测ABCC2基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。用于检测ABCC2基因的多态性检测用探针是：(P1)荧光标记寡核苷酸，其为含有序列编号1所示的序列中第207位～第217位的碱基的碱基长11～60的序列，除了与序列编号1中的第217位的碱基对应的碱基为C之外相对于具有与序列编号1相同碱基的碱基序列具有至少80％以上的同一性，并且与序列编号1所示的序列的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记；或者(P1’)荧光标记寡核苷酸，其与具有与序列编号1相同碱基的碱基序列的互补链在严谨条件下杂交，并且与序列编号1所示的序列中的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。

摘要： 本发明涉及多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。具体地，本发明提供能够以高灵敏度、简便地检测PIK3CA基因的多态性的多态性检测用探针。所述多态性检测用探针为作为选自P1～P11’的至少一种荧光标记寡核苷酸的、用于检测PIK3CA基因的多态性的多态性检测用探针。

摘要： 本发明提供了多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。所述多态性检测用探针能够以高灵敏度、简便地检测出MDR1基因的外显子12中的C1236T突变型。解决手段是：用于检测MDR1基因的多态性的多态性检测用探针，其是选自由P1和P1’组成的组的一种荧光标记寡核苷酸。

摘要： 本发明涉及用于迅速并且简便的单核苷酸多态性的检测方法的单核苷酸多态性检测用的试样核酸、单核苷酸多态性检测试样制备用的PCR引物以及用于离子交换色谱分析的单核苷酸多态性检测用试样的制备方法。本发明为一种单核苷酸多态性检测用的试样核酸，其具有下述(a)～(c)的特性，(a)总链长为200bp以下；(b)在5’末端、3’末端中的任意一个末端具有与模板DNA不完全互补的序列(标识序列)；(c)与用于比较单核苷酸多态性的有无的试样核酸的链长差为10bp以下。

摘要： 本发明涉及多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法及多态性检测用试剂盒。具体地，本发明提供了MRD1基因的多态性检测用探针，所述探针包含选自包括下述P1寡核苷酸及P2寡核苷酸的组中的至少一种荧光标记寡核苷酸，(P1)寡核苷酸，其具有与序列号2所示的碱基序列中包含第288～300位的碱基的碱基长为13～68的第一碱基序列互补的序列或与该互补序列同源的序列，所述寡核苷酸中与第288位的碱基互补的碱基用第一荧光染料标记，(P2)寡核苷酸，其具有与序列号2所示的碱基序列中包含第300～305位的碱基的碱基长为6～93的第二碱基序列互补的序列或与该互补序列同源的序列，所述寡核苷酸中与第305位的碱基互补的碱基用第二荧光染料标记。

摘要： 本发明提供能够高灵敏度且简便地检测ABCC2基因的多态性的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效判定方法以及多态性检测用试剂盒。用于检测ABCC2基因的多态性的多态性检测用探针是：(P1)荧光标记寡核苷酸，其为含有序列编号1所示的序列中第207位～第217位的碱基的碱基长11～60的序列，除了与序列编号1中的第217位的碱基对应的碱基为C之外相对于具有与序列编号1相同碱基的碱基序列具有至少80％以上的同一性，并且与序列编号1所示的序列的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记；或者(P1’)荧光标记寡核苷酸，其与具有与序列编号1相同碱基的碱基序列的互补链在严谨条件下杂交，并且与序列编号1所示的序列中的第217位的碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法、疾病预测方法以及多态性检测用试剂盒。ABCG2基因的多态性检测用探针通过包含下述的寡核苷酸等而构成：其为与含有序列编号1所示的碱基序列中的第301位～第311位碱基的碱基长为11～50的碱基序列互补且具有至少80％以上的同一性，并且与第311位碱基对应的碱基用荧光染料标记。

摘要： 本发明提供了CYP3A基因的多态性检测用探针、多态性检测方法、药效评价方法以及多态性检测用试剂盒。本发明的多态性检测用探针能高灵敏度且简便地检测CYP3A基因多态性。