Fabry病的筛查

         

摘要

Fabry病又称弥漫性躯体血管角质瘤,因JohannFabry和WilliamAnderson各报道该病1例而得名。其病因是由于α半乳糖苷酶A(alpha—galactosidaseA,α-GalA)部分或完全缺失引起,其编码基因GLA位于Xq22.1。Fabry病患者先天性α—GalA缺乏,

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