常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析

侯平; 陈育青; 丁嘉祥; 李光韬; 张宏

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目的通过对有近亲婚配史的Alport综合征一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础.方法PCR扩增先证者DNA COL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中分析验证.结果在该患者中共发现1个错义突变和10个序列变异.其中在COL4A3基因上发现一个位于42号外显子上的错义突变G3725A,导致蛋白质Gly1242Asp的突变.错义突变在患者中是纯合子,携带者中是杂合子,其他正常家系成员及筛查100条正常人染色体,未发现该突变.10个序列变异为单核苷酸多态性改变.结论报道了一个国内较少见的常染色体隐性遗传Alport综合征家系,同时经基因突变筛查发现Ⅳ型胶原α3链的一个新的致病性的基因突变.

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来源
《中华肾脏病杂志》 |2005年第11期|649-653|共5页
作者
侯平; 陈育青; 丁嘉祥; 李光韬; 张宏;
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作者单位

100034,北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所;

100034,北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所;

100034,北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所;

100034,北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所;

100034,北京大学第一医院肾内科,北京大学肾脏病研究所;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类内科学;
关键词
肾炎,遗传性; Alport综合征; 胶原Ⅳ型; 常染色体隐性遗传; COL4A3基因; COL4A4基因;

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