慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点

宋莉; 谢友娜; 黄芷琳; 何柏萱; 裴中; 姚晓黎

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目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia,ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点.方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析.结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害.基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T>A(p.V144 D)半合子变异.先证者父母亲无临床症状.母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带.结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病.

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2018年第9期|546-550|共5页
作者
宋莉; 谢友娜; 黄芷琳; 何柏萱; 裴中; 姚晓黎;
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作者单位

济宁医学院附属医院神经科济宁 272100;

中山大学附属第一医院神经科;

中山大学附属第一医院神经科;

中山大学附属第一医院神经科;

中山大学附属第一医院神经科;

中山大学附属第一医院神经科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
慢性进行性眼外肌麻痹(ad CPEO)5型; RRM2B; 基因;

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