Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现

吴梦丽; 冯学麟; 张为西

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Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现

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cqvip:Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)通常表现为以进行性肌无力、关节挛缩和心脏病变为主的"三联征"[1-2],由于其遗传异质性,不同亚型和个体间临床表现及严重程度差异较大,与先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良等肌病临床表型重叠,极难鉴别[3]。患者常有致死性心脏并发症,猝死风险大,危及生命,必须定期进行心脏评估,因此早期诊断及干预尤为重要[4]。

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2021年第7期|434-438|共5页
作者
吴梦丽; 冯学麟; 张为西;
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作者单位

中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080;

中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080;

中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080;

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正文语种 chi
中图分类神经肌肉疾病;
关键词
肌营养不良; 基因诊断; 研究进展;

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