结节性硬化症伴发神经精神障碍1例并家系分析

黄凡凡; 余明; 卢文婷; 赵晓川; 王学义

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结节性硬化症伴发神经精神障碍1例并家系分析

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报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料。先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现。体格检查可见鲨鱼皮样斑等特征性皮肤损害。先证者的父亲和弟弟主要表现为反复肢体抽搐及皮肤损害。先证者、其父亲及其弟弟全外显子组测序和qPCR验证结果提示在染色体16p13.3区域检出杂合缺失变异,该变异类型既往未见报道。本例考虑结节性硬化症所致精神障碍,给予药物联合康复训练治疗后患者病情好转出院。通过本例TSC案例及相关文献复习,本文阐述TSC相关神经精神障碍的识别及诊治要点,为临床诊治提供参考。

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来源
《中国神经精神疾病杂志》 |2022年第7期|439-443|共5页
作者
黄凡凡; 余明; 卢文婷; 赵晓川; 王学义;
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作者单位

河北医科大学第一医院精神卫生科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类脑部疾病;躯体疾病伴发精神障碍;
关键词
结节性硬化症; 神经精神障碍; 先证者; 家族性; 临床特点; TSC2; 基因; 基因突变; 影像学特征;

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