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占克斌; 徐金枝; 王雪贞; 颜灿群; 罗小平; 卜碧涛;
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科,湖北,武汉,430030;
柳州市人民医院神经内科,广西,柳州,545001;
柳州市人民医院内分泌科,广西,柳州,545001;
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北,武汉,430030;
filipin染色; 皮肤成纤维细胞; 诊断; C型Niemann-Pick病;
机译:携带NPC1基因突变的人类Niemann-Pick C型皮肤成纤维细胞中晚期内体/溶酶体区隔的动力学受损
机译:Niemann-Pick疾病C型患者皮肤成纤维细胞中NPC1 mRNA的表达增加。
机译:电诊断测试和组织病理学改变证实了niemann-pick病C型猫模型的周围神经系统髓磷脂异常
机译:开发敏感和特异性LC-MS / MS方法,用于快速诊断Niemann-Pick C病
机译:聚酮化合物天然产物GEX1A在Niemann-Pick C型疾病中的应用。
机译:Niemann-Pick疾病C型的基因型与表型关系:临床发作与孤立的皮肤成纤维细胞中NPC1蛋白水平之间的可能相关性
机译:C型Niemann-Pick病的基因型与表型关系:临床发病与孤立的皮肤成纤维细胞中NPC1蛋白水平之间的可能相关性
机译:1997年和1998年诊断的艾滋病病例。按性别,种族/民族,诊断年龄和风险暴露。艾滋病毒/艾滋病监测补充报告,第5卷,第3期
机译:一种辅助诊断尼胡曼采摘疾病C型C的方法,一种辅助确定对尼姆曼镐型C型治疗效果C的方法,以及用于筛选药物治疗Niemann-pick疾病的方法C.
机译:酸性鞘磷脂酶基因与niemann-pick病的诊断
机译:酸鞘磷脂酶基因与niemann-pick病的诊断;
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