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三例脂质沉积病误诊分析与病理

         

摘要

1临床资料 例1:女,40岁。5年前开始出现四肢乏力,逐渐加重,4年前发展至蹲起费力,无晨轻暮重,但伴明显酸胀、疼痛,于作者医院查肌酶高于正常10倍余,被诊断为多发性肌炎,经丙种球蛋白及激素治疗后症状明显好转。半年后症状再次出现,3年前发展至不能行走,咀嚼吞咽困难,偶感胸闷、憋气。当时查体:鸭步步态,四肢肌力近端4级-,远端肌力5级-,四肢腱反射对称减低,新斯的明试验(+),疲劳试验(+),修正诊断为重症肌无力,经激素及溴吡斯的明治疗后症状好转。3~4个月就诊于作者医院前四肢无力再发后,于北京协和医院行右肱三头肌活检示:

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