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张麟伟; 彭丹涛;
中日友好医院神经科;
小脑共济失调; 性腺功能减退症; 表型; 突变; POLR3B基因; 低髓鞘化脑白质营养不良;
机译:POLR3A和POLR3B中的突变是髓鞘性白细胞减少症的主要原因,无论有无牙齿异常和/或性腺功能低下性腺功能减退
机译:癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析
机译:使用图启发式进行功能注释的基因突变分析
机译:基因突变分析在原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤中的临床意义
机译:POLR3B突变的表型谱:孤立性性腺功能低下性腺功能减退症无神经系统或牙齿异常
机译:双基因突变可解释特发性性腺功能减退性腺功能减退症的可变表型
机译:NF2基因突变分析
机译:基因突变分析仪,基因突变分析系统和基因突变分析方法
机译:基因突变分析装置,基因突变分析系统和基因突变分析方法
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