NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病临床表型及遗传学分析

梅道启; 梅世月; 陈国洪; 王媛; 王潇娜; 唐志慧; 陈晓轶; 李东晓; 张耀东

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目的探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型, 同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料, 采用二代测序方法对先证者进行NF1基因进行测序并对其家系成员进行一代Sanger验证, 对基因突变特点进行分析, 并总结其临床特征。结果在12例确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿中, 男女比例为11∶1, 就诊年龄为7个月～11岁。临床表型中12例患儿均有牛奶咖啡斑, 发病年龄为出生时至2岁, 其中5 例伴腋窝雀斑、2例伴皮肤神经纤维瘤;6例患儿有癫痫发作, 发病年龄为5个月～5岁10个月, 其中成串痉挛发作2例、全面性强直-阵挛发作2例、典型失神发作1例、局灶性发作1例, 抗癫痫药物控制发作疗效较好;1例患儿有剧烈头痛伴呕吐。12例患儿共有5 种基因突变形式, 1例为NF1基因整体杂合缺失;3 例错义突变, 分别为c.7867C＆A（p.L2623I）、c.7855C＆A（p.L2619I）和c.7792C＆A（p.L2598I）;3例移码突变为c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.540dupA（p.Q181Tfs*20）和c.2027dupA（p.V679Pfs*21）;3例无义突变为c.1467T＆A（p.Y489X, 2351）、c.1318 C＆T（p.R440X, 2400）和c.1411C＆T（p.K471X, 2369）;2例剪切突变为c.2326-2（IVS10）G＆C和c.1186-1（IVS10）G＆C。9例为自发突变, 另1例来源于父亲, 2例来源于母亲。其中c.7867C＆A（p.L2623I）、c.7855C＆A（p.L2619I）、c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.1411C＆T（p.K471X, 2369）、c.2326-2（IVS10）G＆C、c.1186-1（IVS10）G＆C均为未报道的新生突变。结论Ⅰ型神经纤维瘤由NF1基因突变引起, 早期临床表现多为牛奶咖啡斑, 部分有癫痫发作。临床有多处牛奶咖啡斑伴癫痫发作的患者应尽早行基因分析确诊。

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来源
《中华神经科杂志》 |2020年第11期||共页
作者
梅道启; 梅世月; 陈国洪; 王媛; 王潇娜; 唐志慧; 陈晓轶; 李东晓; 张耀东;
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作者单位

郑州大学附属儿童医院 (河南省儿童医院;

郑州儿童医院)东区神经内科;

河南省遗传代谢性疾病重点实验室;

河南省儿童神经发育工程研究中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学;
关键词
Ⅰ型神经纤维瘤病; NF1基因; 多发牛奶咖啡斑; 癫痫;

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