神经纤维瘤病Ⅰ型一家系临床特点及基因突变分析

唐志慧; 梅道启; 梅世月; 王媛; 陈国洪; 马燕丽; 赵艺然

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目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料,总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行NF1/NF2基因panel测序,并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析,分析其基因突变特点。结果先证者（Ⅴ2）为1岁2个月女童,临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑,精神及运动发育正常,婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲（Ⅳ3）、祖母（Ⅲ2）及其他2人（Ⅱ2、Ⅰ2）均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者NF1基因突变表现为c.83-84delAG（P.N29Hfs*8）,属于未报道的移码杂合突变;Sanger测序验证其父亲及祖母NF1基因突变类型与先证者一致,符合NF1杂合突变常染色显性遗传特点。结论 NF1由NF1基因突变引起,早期临床表现多为牛奶咖啡斑,部分有癫痫发作,疑似患者应尽早行基因分析确诊。

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来源
《中华神经医学杂志》 |2021年第8期||共页
作者
唐志慧; 梅道启; 梅世月; 王媛; 陈国洪; 马燕丽; 赵艺然;
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正文语种 chi
中图分类神经病学;
关键词
神经纤维瘤病Ⅰ型; 牛奶咖啡斑; 癫痫;

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