首页> 中国专利> 一种I型神经纤维瘤病致病突变基因及基于此突变基因的病因学诊断试剂

一种I型神经纤维瘤病致病突变基因及基于此突变基因的病因学诊断试剂

页面导航

摘要
著录项
法律信息
相似文献

摘要

本发明涉及一种I型神经纤维瘤病致病基因突变及基于此基因突变的病因学诊断试剂。本发明提供的神经纤维瘤病因学诊断试剂包括点突变分析试剂盒，所述试剂盒包括1)总RNA提取体系试剂盒：被测个体外周静脉血总RNA提取；2)RNA反转录及cDNA扩增体系试剂盒；3)cDNA测序体系试剂盒；所述cDNA测序体系试剂盒：对反转录获得的cDNA以SEQ ID NO.7‑16所示五个引物对进行PCR扩增，再对扩增得到的cDNA五个大片段以SEQ ID NO.17‑60所示引物对同时进行巢式PCR扩增和测序，并与原NF1基因编码DNA序列比对，当扩增产物中c.7106G>A，p.W2369X突变存在时为I型神经纤维瘤病患者。本发明的病因学诊断试剂省时、准确、且检测成本低。

著录项

公开/公告号CN106755399B

专利类型发明专利
公开/公告日2019-11-15

原文格式PDF
申请/专利权人杭州艾诺医学检验所有限公司;
展开▼

申请/专利号CN201611189175.7
发明设计人俞萍;
展开▼

申请日2016-12-21
分类号
代理机构北京中海智圣知识产权代理有限公司;
代理人胡静
地址 310000 浙江省杭州市余杭区良渚街道七贤桥村良渚大学科技园2幢2楼
入库时间 2022-08-23 10:43:36

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-11-15

授权

授权
2017-06-23

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20161221

实质审查的生效
2017-06-23

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q 1/68 申请日:20161221

实质审查的生效
2017-05-31

公开

公开
2017-05-31

公开

公开

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. 一种I型神经纤维瘤病致病突变基因及基于此突变基因的病因学诊断试剂 [P] . 中国专利： CN106755399B . 2019.11.15
2. 一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂 [P] . 中国专利： CN103710340B . 2016.01.27
3. A METHOD TO REGULATE THE EXPRESSION OF A STRANGE GENE BY CONTROLLING THE CONCENTRATION OF SUGAR IN A MEDIA AND A PROCEDURE TO PRODUCE A STRANGE GENE PRODUCT THEREFORE. [P] . ES2058250T3 . 1994-11-01

机译：一种通过控制培养基中糖的浓度和产生因此而产生的突变基因产物的方法来调节突变基因的表达的方法。
4. TRANSCRIPTION MEDIATOR PROTEIN(MED6P) MUTANT PROTEIN THEREOF(MED6P), MUTANT GENE ENCODING THE MUTANT PROTEIN, AND TRANSFORMED STRAINS BY WILD TYPE AND MUTANT GENES [P] . 韩国专利： KR100239143B1 . 2000-01-15

机译：转录介体蛋白（MED6P）的突变蛋白（MED6P），编码突变蛋白的突变基因以及野生型和突变基因的转化菌株
5. CD36 mutant gene and methods for diagnosing diseases caused by abnormal lipid metabolism and diagnostic kits therefor [P] . 美国专利： US6306603B1 . 2001-10-23

机译： CD36突变基因及由脂类代谢异常引起的疾病的诊断方法及其诊断试剂盒