21-羟化酶缺陷致先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例

魏魏; 陶逸伦; 李晓泽; 韩冬; 药泽蓉

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21-羟化酶缺陷致先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例

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＜正＞孕妇31岁, 孕1产1,因"停经18周+2, 既往不良妊娠史"于2016年7月11日于山西省长治市妇幼保健院就诊, 要求行产前诊断。2012年自然分娩一男婴, 出生后1个月, 男婴（先证者）于外院诊断为"先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）"。遂抽取先证者及其父母的外周静脉血, 以多重连接探针扩增技术(multiplex ligation

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来源
《中华妇产科杂志》 |2018年第7期||共页
作者
魏魏; 陶逸伦; 李晓泽; 韩冬; 药泽蓉;
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作者单位

山西省长治市妇幼保健院医学遗传室;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
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