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亚甲基四氢叶酸还原酶、凝血因子Ⅴ和凝血酶原基因多态性与原因不明复发性早期流产的关系

         

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T突变、凝血因子 V(FV)基因G1691A 突变和凝血酶原(PT)基因 G20210A 突变与原因不明复发性早期流产(URESA)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析112例 URESA 患者(病例组)和100例健康妇女(对照组)MTHFR、FV 和 PT 3种基因多态性。结果 (1)MTHFR 基因的 T/T基因型和 T 等位基因频率,病例组[分别为38.4%(43/112)和59.8%(134/224)]高于对照组[分别为18.0%(18/100)和43.0%(86/200)],两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。病例组与对照组比较,T/T 基因型者发生 URESA 的相对风险增加(OR=2.8390,95% CI 为1.5022~5.3661)。(2)病例组和对照组妇女 FV 基因和 PT 基因均为 G/G 基因型(即正常带型)。结论 MTHFR 基因C677T 位点多态性与 URESA 发病密切相关,T/T 基因型是其发病的危险因素。FV 和 PT 基因的突变率在中国妇女人群中极低。

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