MSH2基因13号外显子移码突变致Lynch综合征相关子宫内膜癌一例

乐芳舒; 陈红; 常亚男; 牟芬; 徐雅馨; 刘梦薇

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子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一, 绝大部分子宫内膜癌为散发型, 只有2%为遗传型, 遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌（LS-EC）。本例患者43岁, 因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌, 行子宫内膜癌根治性手术, 因肿瘤位于子宫下段, 且病理特征提示子宫内膜样腺癌, 因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识, 妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确, 首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白, 发现潜在的突变基因, 最终通过高通量测序（NGS）技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。

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来源
《中华妇产科杂志》 |2020年第3期||共页
作者
乐芳舒; 陈红; 常亚男; 牟芬; 徐雅馨; 刘梦薇;
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作者单位

武汉大学中南医院妇产科;

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正文语种 chi
中图分类泌尿生殖器肿瘤;
关键词

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