5例常染色体显性遗传骨硬化症2型家系临床表型及氯离子通道蛋白7基因突变

袁虎; 汪纯; 吕珊珊; 章振林

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目的分析5例常染色体显性遗传骨硬化症2型(autosomal dominant osteopetrosisⅡ,ADOⅡ)家系的临床特征,检测氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)基因突变。方法收集5例患者的临床资料,采集患者及家系成员外周血,提取DNA,利用聚合酶链反应技术扩增CLCN7基因,进行一代测序并分析基因突变。结果5例患者均有骨量异常增高表现,长骨皮质增厚,髓腔缩窄,椎体呈“夹心饼”样改变,其中4例出现低暴力下骨折。所有患者血钙、磷和碱性磷酸酶均正常,1例血红蛋白下降,3例乳酸脱氢酶和肌酸激酶升高。5例患者均检测出CLCN7基因杂合错义突变,1例家庭成员检测出相同突变位点。1例先证者CLCN7基因突变尚未见报道。结论ADOⅡ患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等。虽然ADOⅡ是一种良性疾病,但严重者会出现贫血、感染甚至死亡,临床尽可能早确诊对于预后具有重要的意义。

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来源
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 |2022年第4期|321-326|共6页
作者
袁虎; 汪纯; 吕珊珊; 章振林;
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作者单位

南京医科大学附属苏州医院内分泌科;

上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科;

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正文语种 chi
中图分类骨骼疾病;
关键词
常染色体显性遗传骨硬化症2型; 氯离子通道蛋白; 临床特征; 突变;

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