运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析

吴伟锋; 夏昆; 夏家辉; 冯永; 胡浩; 潘乾; 梁德生; 龙志高; 戴和平; 蔡芳; 邬玲仟

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目的分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性,并探讨其基因型与表型的关系.方法聚合酶链反应扩增目的片段,变性高效液相色谱进行突变筛查,阳性结果直接测序,对GJB2杂合突变病人进行△(GJB6-D13S1830)突变检测.结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%.在255个非综合征性耳聋家系先证者中,共检测到14种GJB2变异,其中235delC是最常见的突变类型,占所有突变的75%.在115例正常人中79G＞A和341A＞G两种多态的等位基因频率分别为24.8%和20.9%.在12例GJB2杂合突变病人中未检测到△(GJB6-D13S1830)突变.结论 GJB2突变是导致学语前聋的主要原因,28.6%的学语前隐性和18.9%学语前散发非综合征性耳聋病人携带了两个GJB2突变.在中国人群中,235delC是GJB2基因最常见的突变形式,而79G＞A和341A＞G是GJB2基因最常见的两种多态.

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来源
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 |2006年第4期|241-247|共7页
作者
吴伟锋; 夏昆; 夏家辉; 冯永; 胡浩; 潘乾; 梁德生; 龙志高; 戴和平; 蔡芳; 邬玲仟;
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作者单位

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,耳鼻咽喉科,湖南,长沙,410008;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

中南大学湘雅医院,中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;医学遗传学;
关键词
GJB2; 突变; 聋/遗传学; 变性高效液相色谱;

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