我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的一种常见突变

孙鲁宁; 董理鸣; 张海鹏

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目的:探讨我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型. 方法: 用PCR、RFLP、SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况. 结果: ①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在1种新的突变类型1278-g-a.②在10个家系中未发现欧裔患者中最常见的突变W402X和Q70X及日本患者中最常见的突变R89Q. 结论: 我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区.

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来源
《中国病理生理杂志》 |2005年第9期|1821-1823|共3页
作者
孙鲁宁; 董理鸣; 张海鹏;
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作者单位

中国医科大学病理生理教研室;

辽宁中医学院附属医院泌尿外科,辽宁,沈阳,110001;

中国医科大学病理生理教研室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类病理生理学;
关键词
粘多糖累积病Ⅰ型; 艾杜糖醛酸酶; 突变;

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