发生在成视网膜细胞瘤蛋白大袋立体结构外的错义突变

申煌煊; 张清炯; 肖学珊; 黎仕强; 郭向明; 吴中耀

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发生在成视网膜细胞瘤蛋白大袋立体结构外的错义突变

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目的: 了解成视网膜细胞瘤(RB)患者RB1基因突变至RB发生中RB蛋白(pRB)的变化.方法: 提取RB患者的基因组DNA,PCR扩增后,SSCP/异源双链筛查RB1基因的启动子和全部27个外显子,克隆测序鉴定突变,并分析突变产物对pRB的影响.结果: RB患者RB1基因的外显子4存在着错义突变,该突变发生在pRB的大袋立体结构外.RB患者RB1基因存在着不影响pRB大袋的生殖细胞性突变,这是迄今为止第4例报道.结论: pRB氨基末端可能参与pRB对细胞的生长抑制.

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来源
《中国病理生理杂志》 |2003年第3期|314-316|共3页
作者
申煌煊; 张清炯; 肖学珊; 黎仕强; 郭向明; 吴中耀;
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作者单位

中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室,广东,广州,510060;

中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室,广东,广州,510060;

中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室,广东,广州,510060;

中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室,广东,广州,510060;

中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室,广东,广州,510060;

中山大学中山眼科中心眼遗传分子生物学实验室,广东,广州,510060;

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正文语种 chi
中图分类视网膜疾病;
关键词
成视网膜细胞瘤; 突变; 基因; 成视网膜细胞瘤蛋白;

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