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高通量测序技术用于流产物遗传学分析的价值

         
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目的探讨高通量测序,即下一代测序（next-generation sequencing,NGS）技术在流产物遗传学分析和诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至6月郑州大学第一附属医院的流产组织样本154例,分别采用NGS结合短串联重复序列（short tandem repeat, STR）和单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）技术进行分析。比较2种平台的检测效果。采用x~2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析。结果 （1） 154例流产物样本中,检出染色体异常结果 109例（70.7%）。109例染色体异常结果中,染色体数目异常52例（47.7%）,染色体结构异常49例（45.0%）,嵌合体6例（5.5%）,单亲二倍体（uniparental disomy, UPD）2例（1.8%）。52例染色体数目异常样本共包括45例染色体非整倍体和7例染色体多倍体。染色体异常比例前3位依次为45,X （27.0%, 14/52）,22-三体（9.6%, 5/52）和16-三体（7.7%,4/52）。49例染色体结构异常样本共携带67个拷贝数变异（copy number variation, CNV）,其中致病性CNV13个（19.4%）,临床意义不明的CNV24个（35.8%）,良性CNV30个（44.8%）。在检出的致病性CNV中,2个包含微缺失/微重复综合征。（2） SNP-array技术对152例样本检测成功,2例（1.3%）因基因组DNA量＜200 ng而检测失败。NGS技术对154例样本全部检测成功,且在SNP-array检测失败的2例中检出染色体异常。SNP-array和NGS技术检出的染色体异常比例差异无统计学意义70.4%（107/152）与67.5%（104/154）, X~2=0.293, P=0.588]。（3） NGS和SNP-array技术各检出6例（均为3.9%）相同嵌合体和45例（分别为29.2%和29.6%）相同染色体非整倍体,差异均无统计学意义。SNP-array技术检出3例染色体多倍体（均为69,XXX）和UPD2例,而NGS均未检出。但结合STR技术,NGS也成功检出了这3例染色体多倍体。（4） SNP-array检出的47例结构异常样本共携带CNV53个,NGS技术检出的49例结构异常样本共携带CNV67个。（5）当基因组长度分别为100～＜500、500～＜1 000和≥1 000 kb时,与SNP-array技术相比,NGS技术多检出的CNV分别为10、3和1个。结论 NGS技术可以检出SNP-array技术检出的染色体非整倍体和嵌合体,对基因组DNA含量要求更低,还能够发现SNParray技术不能检出的CNV。结合STR技术,NGS技术也可以有效检出染色体多倍体。NGS技术可以作为流产物遗传学诊断中的有效检测方法 。

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