细胞色素P450氧化还原酶基因突变致罕见先天性肾上腺皮质增生症一例

詹瑛; 程璐; 熊梦华; 张建芳; 陈必良

首页> 中文期刊> 《中华围产医学杂志》 >细胞色素P450氧化还原酶基因突变致罕见先天性肾上腺皮质增生症一例

细胞色素P450氧化还原酶基因突变致罕见先天性肾上腺皮质增生症一例

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

本文报告了1例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶（cytochrome P450 oxidoreductase,POR）基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）病例的临床表现及基因诊断过程。该例患儿为女性,11岁,生后逐渐表现出面中部发育异常、四肢畸形、外生殖器女性男性化。伴其母亲中孕期明显男性化表现。实验室检查显示该患儿外周血孕酮、17-羟孕酮及促肾上腺皮质激素均明显升高,符合CAH表现。基因检测显示,该患儿POR基因存在母源性c.744C＞G（p.Tyr248Ter）和父源性c.1370G＞A（p.Arg457His）的复合杂合突变,确诊为细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（CAH的一种罕见类型）。对该患儿给予口服糖皮质激素治疗,并拟行膝关节矫形术。

著录项

来源
《中华围产医学杂志》 |2018年第12期||共页
作者
詹瑛; 程璐; 熊梦华; 张建芳; 陈必良;
展开▼
作者单位

空军军医大学第一附属医院妇产科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿内分泌腺疾病及代谢病;
关键词
肾上腺增生; 先天性; 细胞色素P450酶系统; 突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习 [J] . 齐琪 ,胡红琳 ,许敏 . 中国全科医学 . 2021,第030期
2. 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVF-ET助孕成功一例 [J] . 李晓芳 ,王婷 ,师娟子 . 生殖医学杂志 . 2020,第011期
3. 表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例 [J] . 郑光耀 ,卢琳 ,郁琦 . 生殖医学杂志 . 2021,第011期
4. 细胞色素p450氧化还原酶缺乏伴卵巢黄素化囊肿1例 [J] . 王春庆 ,杨佳欣 ,田秦杰 . 生殖医学杂志 . 2014,第004期
5. 人细胞色素P450氧化还原酶的克隆表达和抗体的制备 [J] . 程婕 ,龚毅 ,陈悦 . 河北大学学报（自然科学版） . 2006,第001期
6. 细胞色素P450氧化还原酶缺陷(PORD)的先天性肾上腺皮质增生症1例分析并文献复习 [C] . 刘颖 ,陈晓波 ,宋福英 . 2015北京医学会儿科学分会学术年会 . 2015
7. 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症2例临床分析 [A] . 白华磊 . 2019

细胞色素P450氧化还原酶基因突变致罕见先天性肾上腺皮质增生症一例

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅