基因组拷贝数变异测序联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

李囡; 张远; 刘小雪; 徐秀华; 石铭

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基因组拷贝数变异测序联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

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目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析, 同时行CNV-seq检测, 比较两种方法的检测结果。结果 CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例, 异常检出率为16.11%（53/329）, 其中26例检测结果一致, 分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体;CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs）, 包括17例微缺失、6例微重复;染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常, 包括3例平衡易位、1例倒位。结论 CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势, 可弥补核型分析在分辨率方面的不足;CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率, 对产前诊断具有重要的意义。

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来源
《中国医师进修杂志》 |2021年第10期||共页
作者
李囡; 张远; 刘小雪; 徐秀华; 石铭;
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作者单位

大连市妇女儿童医疗中心产前诊断中心;

大连医科大学2019级研究生;

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正文语种 chi
中图分类胎儿;
关键词
产前诊断; 核型分析; 基因组; 拷贝数变异测序;

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