@@ 基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位,其中蕴含着人类所有的遗传密码乃至人的生、老、病、死之谜;自受精卵形成开始,不同的基因组合形成了不同的基因型,也就形成了每个胚胎或胎儿不同的遗传特征,包括基因异常所导致的一些遗传性疾病和先天性畸形,如地中海贫血、胎儿及新生儿溶血性疾病、杜氏肌营养不良、21-三体等疾病.利用当前先进的技术,产前诊断能在细胞、分子和生物化学上对胎儿来源的染色体和基因进行遗传学分析,其结果是诊断胎儿遗传性疾病的金标准;据英国研究所(UK service laboratories)统计,在2008-2009年间英国有1571种分子产前诊断方法对135种疾病进行诊断(除外非整倍体和RHD血型筛查),而1993-1994年间只有640种方法,这对产前遗传疾病的诊出无疑是一个巨大的进步[1].
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