中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展

ZOU Hui; LI Yu-lin; TIAN Li-ping

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展

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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病.临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等.临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊.由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果.

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来源
《中国实用儿科杂志》 |2019年第1期|22-25|共4页
作者
ZOU Hui; LI Yu-lin; TIAN Li-ping;
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正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症; 代谢; 失代偿;

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