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先天性心脏病圆锥动脉干畸形NKX2-5基因CpG岛甲基化状态分析

         

摘要

目的 研究心肌特异性转录因子NKX2-5基因启动子区在先天性心脏病圆锥动脉干畸形(CTD)病例中的甲基化状态,从表观遗传学角度探讨先心病的发病机制,为先心病的早期临床诊治提供理论依据.方法 首先利用Trull限制性内切酶将基因组片段化并接上接头,然后利用甲基化结合蛋白(MBD)与甲基化DNA特异性结合的特点对甲基化DNA片段进行富集;针对NKX2-5基因启动子区的CpG岛设计引物,通过实时定量PCR检测CTD与正常胎心组织中NKX2-5基因甲基化状态.结果 通过与正常心脏组织相比,NKX2-5基因在6例病变组织中均发生了不同程度的甲基化,其中4例呈现高甲基化,另外2例甲基化程度无明显变化.结论 NKX2-5基因甲基化可能与先心病CTD发病相关,可能成为先心病早期诊断的分子标志物之一.

著录项

  • 来源
    《中国产前诊断杂志(电子版)》 |2010年第3期|12-16|共5页
  • 作者单位

    复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室,上海,200032;

    复旦大学生物医学研究院,复旦大学出生缺陷研究中心,上海200032;

    复旦大学生物医学研究院,复旦大学出生缺陷研究中心,上海200032;

    复旦大学法医系,上海200032;

    复旦大学法医系,上海200032;

    复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室,上海,200032;

    复旦大学附属儿科医院,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,上海200032;

    复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室,上海,200032;

    复旦大学生物医学研究院,复旦大学出生缺陷研究中心,上海200032;

    复旦大学附属儿科医院,复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心,上海200032;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    先天性心脏病; 圆锥动脉干畸形; NKX2-5基因; 甲基化; 分子标志物;

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