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PKHD1基因突变筛查可用于诊断常染色体隐性遗传多囊性肾病

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@@ 根据2005年3月<国际肾病学>杂志文章报道,常染色体隐性遗传多囊性肾病(ARPKD)与染色体6p12上的PKHD1 基因突变有关.该文首次报道了确有PKHD1变异的ARPKD 患者的长期跟踪研究结果.

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来源
《中国产前诊断杂志（电子版）》|2009年第2期|49-50|共2页
作者
樊晶;
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作者单位

同济大学附属第一妇婴保健院,上海,200040;

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