首页> 中文期刊> 《中国产前诊断杂志(电子版)》 >8757例地中海贫血基因诊断结果分析与研究

8757例地中海贫血基因诊断结果分析与研究

         

摘要

目的 探讨桂林地区地中海贫血的携带率、基因型特征及构成比.方法 所有研究对象均采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)以及反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)技术对地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型进行检查分析,观察地中海贫血基因型分布情况.结果 8757例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为20.3%(1782/8757),确诊的α地中海贫血为1189例,占66.7%(1189/1782),其中包括550例α地中海贫血1基因型,占46.2%(550/1189);550例 α地中海贫血2基因型,占49.4%(588/1189);41例HbH病基因型,占3.4%(41/1189).确诊的528例β地中海贫血,占30%(528/1782),在528例β地中海贫血患者中,其中βCD41-42/βN的基因型比例最高,为47.54%(251/528),其次为βCD17/βN占21.02%.在41例β复合α地中海贫血基因型中,以19例β复合 α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高,占46.43%(19/41),并且检出 β 双重杂合子 βIVSⅡ-654/βEM复合--SEA/-α3.7、βCD41-42/βIVS-Ⅱ-654复合-α3.7/αα各1例,所占比例均为2.44%(1/41).结论 研究桂林地区地中海贫血的基因分型特点对于本地区开展遗传咨询和产前诊断提供参考数据.

著录项

  • 来源
    《中国产前诊断杂志(电子版)》 |2018年第1期|26-29|共4页
  • 作者单位

    广西师范大学生命科学学院,广西 桂林 541004;

    中国人民解放军第一八一医院 肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室、桂林市肾脏病研究重点实验室,广西 桂林 541002;

    中国人民解放军第一八一医院 肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室、桂林市肾脏病研究重点实验室,广西 桂林 541002;

    中国人民解放军第一八一医院 肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室、桂林市肾脏病研究重点实验室,广西 桂林 541002;

    中国人民解放军第一八一医院 肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室、桂林市肾脏病研究重点实验室,广西 桂林 541002;

    中国人民解放军第一八一医院 肾脏科、全军器官移植与透析治疗中心、广西代谢性疾病研究重点实验室、桂林市肾脏病研究重点实验室,广西 桂林 541002;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 胎儿遗传性疾病的产前诊断;
  • 关键词

    地中海贫血; 基因诊断; 遗传咨询;

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号