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CNV-seq是否应成为产前诊断常规?

         

摘要

cqvip:我国出生缺陷发生率约为5.6%[1],很大一部分是由染色体畸变所引起,主要包括染色体数目异常、大片段异常和染色体微缺失微重复。染色体畸变涉及多个基因,可引起多种组织和器官发育异常,绝大部分症状严重,且无有效治疗手段,受累终生,危害严重,产前诊断是现阶段预防染色体畸变的最重要手段。

著录项

  • 来源
    《中国产前诊断杂志(电子版)》 |2019年第2期|9-11|共3页
  • 作者

    胡平; 王艳; 许争峰;

  • 作者单位

    南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院产前诊断中心;

    江苏南京 210004;

    南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院产前诊断中心;

    江苏南京 210004;

    南京医科大学附属妇产医院、南京市妇幼保健院产前诊断中心;

    江苏南京 210004;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 胎儿遗传性疾病的产前诊断;
  • 关键词

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