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CNV-Seq应用于产前诊断的实践经验分享

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基于高通量测序的CNV-Seq技术是一项检测覆盖范围全面，检测分全辨率高，检测成本相对经济的产前诊断技术。与经典的染色体核型分析相结合应用于产前，必能适应当下及未来产前诊断量增加，高龄孕妇增多.珍贵儿增多的局面.为孕妇提供更全面、更精准、更方便得产前诊断服务让从事产前诊断的医生减压，使孕妇受益。另一方面，作为一项全基因组低覆盖度测序技术CNV-Seq技术还可以也应该应用于反复性流产胚胎的检测和遗传相关疾病患者的检测，为这此受检者提供诊断的同时，去探索发现特定疾病表型与染色体CNVs之间的联系，积累丰富数据库，进而将研究清楚的染色体结构变异、共至基因变异再应川到产前诊断中。

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来源
《第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛》|2018年|710-716|共7页
会议地点北京
作者
余蕾;
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作者单位

中国医疗保健国际交流促进会;

璞至医疗;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类胎儿畸形的产前诊断;
关键词
出生缺陷; 产前诊断; 全基因组测序;

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专利

1. CNV-Seq技术在产前诊断胎儿Williams-Beuren综合征中的应用 [J] . 纪艺珍 ,许亚松 . 国际医药卫生导报 . 2021,第022期
2. CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究 [J] . 黄桂芳 . 实用妇科内分泌电子杂志 . 2021,第003期
3. 利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例 [J] . 冯暄 ,张庆华 ,张钏 . 国际生殖健康/计划生育杂志 . 2020,第002期
4. 产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的意义 [J] . 郭利丽 ,丁建林 ,王少帅 . 中国产前诊断杂志（电子版） . 2020,第004期
5. CNV-seq是否应成为产前诊断常规? [J] . 胡平 ,王艳 ,许争峰 . 中国产前诊断杂志（电子版） . 2019,第002期
6. 无创产前诊断技术(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展及其面临的挑战 [C] . 滕月 ,刘丹 ,黄谱 . 2015中国医师协会妇产科医师大会 . 2015
7. CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究 [A] . 贾广珠 . 2020

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