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慢性锰中毒易感性与基因多态性的病例对照研究

         

摘要

目的探讨遗传因素与慢性职业性锰中毒的关系。方法病例组为49名职业性锰中毒患者,来源于近15年来3个钢铁公司诊断的锰中毒病例,发病前为接触锰的冶炼工和电焊工;对照组为50名与病例组同车间、同工种、未发生锰中毒的工人,且年龄、性别、吸烟饮酒习惯和锰暴露时间等均相近。对细胞色素氧化酶P4502D6(CYP2D6)基因NQO1基因进行了分析。CYP2D6基因2938CT的多态性应用PCR结合限制性内切酶(HhaⅠ酶)片断长度多态性(RFLP)进行分析;NQO1基因的第6外显子的609CT多态性应用PCR结合HinfⅠ酶切的RFFP分析。结果CYP2D6L等位基因频率在锰中毒工人和无中毒工人之间的差异有显著性,CYP2D6L基因型在锰中毒患者中的分布明显低于对照组,提示CYP2D6基因可能是与锰中毒有关的易感/耐受基因。未发现NQO1基因在两组间分布的差异有显著性。结论本研究显示CYP2D6基因可能是锰致神经系统损害的易感性/耐受性生物标志物之一。

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