提供服务及临床观察推动分子遗传学研究——一个新型的连锁低磷酸血症佝偻病及全结肠无神经节细胞症的基因定位

G.Romeo; 施惠平

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一、X连锁肌萎缩的遗传服务 Dystrophin基因的缺失突变可引起病情严重的DMD或病情较轻的BMD,有两个高频缺失区(HFDR)分别位于dystro-phin基因5’端下游500及1200kb处。我们改进了在文献中已报道了的三种PCR反应,使我们实验室能分析dystrophin基因的30个外显子。用这些PCR方法查出了Sou-thern印迹法及cDNA探针在152个患者中查出的96种缺失中的95种,唯一一种未查出的缺失为外显子22到25,但产生了一个接头片段。

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来源
《中国生育健康杂志》 |1993年第3期|P.134-135|共2页
作者
G.Romeo; 施惠平;
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作者单位

[1]Laboratorio di Genetica Moleculare Istituto Giannina Gaslini(Genoa;

[2]Italy);

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类计划生育与卫生;
关键词
低磷酸血症神经节细胞临床观察 dystrophin 分子遗传学基因定位缺失突变全结肠接头片段肌萎缩;

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