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X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的致病基因及其编码蛋白质和应用

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摘要

本发明鉴定了与X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病相关的显性致病基因-PHEX基因的新发突变。具体地，发明人以X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在PHEX基因中发现一个移码缺失突变(c.1553delT,p.F518Sfs*4)，该突变造成其编码的蛋白质的翻译错误并提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的PHEX基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PHEX基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PHEX基因，可以对X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类X-连锁低磷酸盐血症性佝偻病的药物靶点。

著录项

  • 公开/公告号CN104450727A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2015-03-25

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院;

    申请/专利号CN201410640242.7

  • 发明设计人 肖晶晶;谌于蓝;徐凤萍;邓昊;

    申请日2014-11-13

  • 分类号C12N15/12;C12N15/63;C07K14/47;C07K16/18;C12Q1/68;A61K39/395;A61P25/00;

  • 代理机构广州三环专利代理有限公司;

  • 代理人郝传鑫

  • 地址 518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3

  • 入库时间 2023-12-18 08:00:51

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2018-02-13

    发明专利申请公布后的视为撤回 IPC(主分类):C12N15/12 申请公布日:20150325 申请日:20141113

    发明专利申请公布后的视为撤回

  • 2015-08-19

    专利申请权的转移 IPC(主分类):C12N15/12 变更前: 变更后: 登记生效日:20150729 申请日:20141113

    专利申请权、专利权的转移

  • 2015-04-22

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12N15/12 申请日:20141113

    实质审查的生效

  • 2015-03-25

    公开

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